Mengenal Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka yang Mematikan

Beberapa waktu kemudian, Tanah Air sempat dirancang gempar sang kabar kematian bayi cilik Adam Fabumi dalam usia yg baru 7 bulan implikasi penyakit yg dimilikinya. Adam Fabumi diketahui mengidap Trisomy 13 atau yg dianggap sindrom Patau. Berikut kabar lengkap seputar penyakit langka tadi.

Apa itu trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah suatu syarat kelainan kromosom, yg membuahkan seseorang memiliki 3 salinan kromosom. Pada insan yg sehat & normal, salinan kromosom seharusnya hanya terdapat 2. Trisomi adalah syarat genetik. Artinya, kelainan ini hanya sanggup didapat berdasarkan warisan orangtua.

Kromosom itu sendiri ditandai beserta nomor. Misalnya, Down syndrome yg ditimbulkan sang kelainan pembelahan sel dalam kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Bayi beserta sindrom Patau memiliki kelainan dalam kromosom ke-13. Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal beserta nama trisomi 13.

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yg memengaruhi kira-kira satu berdasarkan setiap 8.000-12.000 kelahiran hayati. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir seluruh sistem organ dalam tubuh, yg nir hanya merusak proses tumbuh kembang bayi akan tetapi juga mengancam nyawa. Banyak bayi yg lahir beserta trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya 5 sampai 10 % anak-anak beserta syarat ini yg berhasil hayati melewati tahun pertama.

Tanda & menunjukan-menunjukan trisomi 13 (sindrom Patau)

Beberapa menunjukan & menunjukan-menunjukan yg sanggup terlihat dalam bayi beserta trisomi 13 diantaranya:

Kepala mini beserta dahi yg datar.
Hidung lebih lebar & bulat.
Letak indera pendengaran lebih rendah & sanggup nir berbentuk normal.
Cacat mata sanggup terjadi
Sumbing dalam bibir ataupun langit-langit verbal
Kerak kulit kepala yg sulit hilang (cutis aplasia)
Masalah struktural & fungsi otak
Kelainan jantung bawaan
Jari & kaki ekstra (polydactyly)
Kantung yg melekat dalam perut dalam daerah tali pusar (omphalocele), yg berisi beberapa organ perut.
Spina bifida.
Kelainan rahim ataupun testis.

Risiko anak buat memiliki trisomi 13 sanggup semakin tinggi jikalau Knda hamil dalam usia tua

Sama misalnya risiko stigma lahir & kelainan lainnya, risiko calon jabang bayi buat memiliki sindrom patau sanggup semakin tinggi jikalau usia bunda dikala hamil dalam atas 30 tahun. sejumlah studi bahkan melaporkan risiko sindrom Patau lebih rentan terjadi dalam bunda yg hamil dalam usia 32 tahun. Meski begitu, interaksi lantaran-akibatnya belum diketahui niscaya.

Risiko anak selanjutnya buat memiliki trisomi 13 juga semakin tinggi jikalau bunda pernah melahirkan anak beserta sindrom Patau berdasarkan kehamilan sebelumnya. Akan akan tetapi, kemungkinannya termasuk mini (hanya lebih kurang 1 %).

Bagaimana cara mendiagnosis trisomi 13?

Dokter sanggup mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) lewat USG rutin selama masa kehamilan. Namun output skrining USG nir terjamin 100% saksama. Pasalnya, nir seluruh kelainan sanggup terdeteksi beserta kentara dalam ultrasound. Terlebih, kelainan yg ditimbulkan sang trisomi 13 sanggup disalahartikan sebagai gangguan atau penyakit lainnya. Selain lewat USG, kelainan kromosom juga sanggup diketahui sebelum kelahiran beserta teknik amniosentesis & chorionic villus sampling (CVS).

Untuk menhindari hal yg nir diinginkan, usahakan para calon bunda hendaknya terlebih dulu menjalani tes genetik sebelum merencanakan kehamilan buat mendeteksi dini setiap potensi kelainan yg mungkin terjadi.

loading...

Penulis: upiknugroho8117