Apa itu kelainan kromosom?
Sebelum membahas cara mendeteksinya, yg wajib dilakukan buat mengetahui bahwa bayi mengalami kromosom atau nir, usahakan kita mengetahui terlebih dahulu apa itu kelainan kromosom.
Kelainan kromosom terjadi saat terdapat stigma dalam kromosom atau dalam susunan genetik dalam kromosom bayi dalam kandungan. Kelainan kromosom ini bisa dalam bentuk adanya materi tambahan yg mungkin inheren dalam kromosom atau adanya sebagian atau semua kromosom yg hilang, atau kromosom stigma.
Setiap penambahan atau penurunan materi kromosom bisa mengganggu perkembangan normal & fungsi dalam tubuh bayi. Sehingga masih terdapat poly jenis tidak selaras yg ditimbulkan alasannya adalah kelainan kromosom ini. Contohnya, Down syndrome memiliki 3 kromosom angka 21 atau Edward syndrome memiliki tambahan kromosom angka 18, & masih poly lagi.
Bagaimana cara mendeteksi kelainan kromosom?
Beberapa tes bisa dilakukan buat mendeteksi kelainan kromosom saat hamil, dalam antaranya:
Amniocentesis
Amniocentesis adalah sebuah tes yg dilakukan buat mendiagnosis kelainan kromosom & stigma tabung saraf (neural tube defects), misalnya spina bifida. Amniocentesis dilakukan bareng cara merogoh sampel menurut cairan ketuban yg mengelilingi janin.
Amniocentesis umumnya dilakukan sang perempuan hamil yg berisiko tinggi memiliki kelainan kromosom dalam usia kehamilan 15-20 minggu (trimester ke 2), namun bisa dilakukan kapan saja selama kehamilan. Wanita hamil yg memiliki risiko tinggi memiliki kelainan kromosom, diantaranya ialah yg akan melahirkan dalam atas usia 35 tahun atau yg pernah melakukan tes skrining kelainan serum maternal.
Amniocentesis dilakukan bareng cara memasukkan jarum melalui perut bunda ke dalam kantung ketuban bayi dalam dalam rahim buat mendapatkan sampel cairan ketuban bayi. Bantuan ultrasound diharapkan guna memandu pemasukan & pengeluaran jarum. Sekitar 3 sendok makan cairan ketuban kemudian dimuntahkan melalui jarum. Sel-sel menurut cairan ketuban ini kemudian dipergunakan buat pengujian genetik dalam laboratorium. Hasil umumnya akan keluar lebih kurang 10 hari hingga 2 minggu, tergantung masing-masing laboratorium. Risiko keguguran sesudah amniocentesis ialah 1/500 hingga 1/1000 kehamilan.
Wanita yg sedang hamil anak kembar perlu buat diambil sampelnya menurut masing-masing cairan ketuban bayi buat mempelajari setiap bayi. Hal ini tergantung menurut posisi posisi bayi & plasenta, jumlah cairan, & anatomi perempuan, alasannya adalah kadang-kadang amniocentesis nir bisa dilakukan. Perlu diketahui bahwa cairan ketuban mengandung sel-sel bayi yg mengandung fakta genetik.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Aika amniocentesis melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban, CVS melibatkan pengambilan sampel menurut jaringan plasenta. Jaringan dalam plasenta memiliki materi genetik yg sama bareng yg terdapat dalam janin, menjadi akibatnya jaringan ini bisa dilakukan pengujian buat kelainan kromosom & beberapa kasus genetik lain. Namun, CVS nir bisa menguji stigma tabung saraf terbuka. Oleh karenanya, perempuan hamil yg sudah tes CVS mungkin jua memerlukan tes darah dalam trimester ke 2 buat mengetahui risiko stigma tabung saraf alasannya adalah CVS nir bisa menyampaikan yg akan terjadi uji tadi.
CVS umumnya dilakukan dalam perempuan hamil yg memiliki risiko kelainan kromosom atau yg memiliki riwayat stigma genetik. CVS bisa dilakukan dalam usia kehamilan antara 10-13 minggu (trimester pertama). Namun, CVS bisa memicu risiko keguguran lebih kurang 1/250 hingga 1/300.
CVS dilakukan bareng memasukkan tabung mini (kateter) melalui vagina atau leher rahim (pilih keliru satu) menuju ke dalam plasenta. Pemasukan & pengeluaran tabung mini ini jua dipandu sang ultrasound. Sepotong mini menurut jaringan plasenta kemudian diambil & dikirim ke laboratorium buat pengujian genetik. Hasil menurut CVS umumnya keluar lebih kurang 10 hari hingga 2 minggu, tergantung menurut masing-masing laboratorium.
Wanita hamil anak kembar umumnya memerlukan sampel menurut masing-masing plasenta, namun hal ini nir selalu bisa dilakukan alasannya adalah kesulitan mekanisme & posisi menurut plasenta. Beberapa perempuan hamil dihentikan melakukan mekanisme ini, misalnya dalam perempuan hamil bareng infeksi vagina aktif (contohnya, herpes atau gonore). Wanita hamil yg nir mendapatkan yg akan terjadi saksama sesudah menjalani mekanisme ini mungkin memerlukan amniocentesis menjadi tindak lanjutnya. Hasil yg nir lengkap atau nir meyakinkan bisa saja terjadi alasannya adalah dokter mungkin merogoh sampel yg nir memiliki nisbi jaringan buat tumbuh dalam laboratorium.
loading...
Penulis: upiknugroho8117
0 komentar untuk Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom Pada Bayi Dalam Kandungan