Tembaga memainkan peranan krusial kepada perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, & pigmen melanin kepada kulit. Pemenuhan kebutuhan tembaga bisa diperoleh berdasarkan makanan-makanan yg dikonsumsi seseorang. Pada perkara normal, hati akan menyaring tembaga berlebih & mengeluarkannya melalui cairan empedu, yaitu fluida yg didesain kepada dalam hati yg bertugas membawa racun & limbah tubuh melalui jalur pencernaan.
Pada penderita penyakit Wilson, hati sang penderita mengalami kegagalan dalam melakukan proses penyaringan tembaga secara betul. Akumulasi tembaga kepada dalam tubuh bisa membuahkan kerusakan organ-organ tubuh yg membahayakan kehidupan.
Penyebab penyakit Wilson
Penyakit yg pertama kali ditemukan sang dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson kepada tahun 1912 ini ditimbulkan sang mutasi kepada gen ATP7B kepada kromosom nomor 13 insan. Gen ini berperan dalam kontrol sel-sel hati buat membuang kelebihan tembaga dalam tubuh. Bika proses pengeluaran tembaga nir berjalan bareng baik & betul, akan terjadi penumpukan logam tembaga kepada sel-sel hati. Saat kapasitas penyimpanan sel-sel hati sudah melebihi batas, tembaga akan tumpah ke sirkulasi darah & tersimpan kepada organ-organ tubuh yg dilalui sang sirkulasi darah. Penumpukan tembaga umumnya ditemukan kepada organ otak.
Mutasi gen ini bersifat resesif menjadi akibatnya hanya bisa menurun andai istilah ke 2 orang tua si penderita memiliki mutasi kepada gen tadi (karier gen).
Gejala penyakit Wilson
Walaupun mutasi gen ini terjadi semenjak lahir, diharapkan waktu bertahun-tahun hingga penumpukan tembaga dalam tubuh penderita mencapai taraf membahayakan. Umumnya, proses penumpukan ini terjadi kepada umur 6 hingga 20 tahun. Tanda-tanda & tanda-tanda berdasarkan penyakit Wilson bervariasi tergantung organ mana yg mengalami penumpukan tembaga.
Gejala kepada hati
Beberapa tanda-tanda-tanda-tanda ini bisa indikasi terjadi penumpukan tembaga kepada dalam hati:
kelelahan
penurunan berat badan
mual & muntah
hilangnya nafsu makan
gatal-gatal
kulit menjadi berwarna kekuningan
pembengkakan kaki & abdomen (edema)
bagian abdomen yg terasa sakit atau kembung
terlihatnya pembuluh darah kepada kulit (spider angiomas)
kram otot.
Beberapa tanda-tanda, misalnya kulit kuning & edema hampir mirip bareng tanda-tanda penyakit gagal hati atau gagal ginjal, menjadi akibatnya seringkali kali penyakit ini disalahartikan.
Gejala kepada sistem saraf
Akumulasi tembaga kepada dalam otak bisa membuahkan tanda-tanda-tanda-tanda misalnya:
pelemahan daya jangan lupa atau penglihatan
migrain
cara berjalan yg nir normal
tidak bisa tidur,
tangan jadi lebih ceroboh
perubahan kepribadian
perubahan mood yg seringkali
depresi
Dalam keadaan yg parah, kemungkinan terjadi kejang otot dan rasa sakit kepada otot kepada ketika melakukan gerakan-gerakan tertentu.
Pada organ-organ lainnya, kemungkinan adanya akumulasi tembaga kepada dalam tubuh ditandai bareng perubahan rona kepada kuku menjadi biru, batu ginjal, pengeroposan tulang dini atau osteoporosis, artritis, menstruasi yg nir teratur, dan tekanan darah rendah. Selain itu, adanya pigmentasi relatif coklat kepada kornea mata, diklaim Kayser-Fleischer rings, juga bisa dipergunakan menjadi indikasi adanya penyakit ini kepada dalam tubuh.
Bagaimana mengobati penyakit Wilson?
Keberhasilan pengobatan penyakit Wilson sangat bergantung kepada seberapa cepat pengobatan dilakukan. Pengobatan umumnya terdiri berdasarkan 3 termin & berlangsung terus menerus seumur hayati. Maksudnya, andai istilah penderita berhenti melakukan pengobatan, kemungkinan akbar tembaga akan pulang terakumulasi kepada dalam tubuh.
Tahap pertama
Tahap awal pengobatan penyakit menurun ini berupa pengeluaran seluruh kelebihan tembaga kepada dalam tubuh melalui chelating therapy. Agen chelating mencakup obat-obatan misalnya d-penicillamine & tientin atau Syprine. Obat-obat ini akan mengeluarkan kelebihan tembaga kepada organ ke dalam sirkulasi darah. Selanjutnya, ginjal akan berperan dalam proses penyaringan darah & tembaga akan keluar berdasarkan tubuh melalui urin.
Namun, obat-obatan jenis ini memiliki pengaruh samping, diantaranya demam, kemerahan, perkara ginjal, dan perkara sumsum tulang. Pada perempuan hamil, obat chelating ini juga bisa membuahkan kecacatan kepada proses melahirkan. Oleh karenanya, konsumsi obat-obatan jenis ini HARUS kepada bawah supervisi dokter pakar.
Tahap ke 2
Setelah proses pengeluaran tembaga yg terakumulasi kepada dalam tubuh penderita, selanjutnya dilakukan termin penjagaan kadar tembaga dalam tubuh agar permanen dalam keadaan normal. Pada termin ini, dokter umumnya akan menyampaikan obat berupa seng atau tetrathiomolibdat. Seng yg dikonsumsi secara berkaitan dengan mulut dalam bentuk garam atau asetat (Galzin) bisa menjaga tubuh berdasarkan penyerapan tembaga berdasarkan makanan.
Tahap ketiga
Tahapan ketiga berdasarkan pengobatan penyakit Wilson ini ialah pemantauan kadar tembaga kepada dalam tubuh sambil permanen menjalani terapi seng & terapi chelating. Kadar tembaga kepada dalam tubuh bisa terus dijaga bareng cara menghindari makanan-makanan yg kaya akan kandungan tembaga, misalnya butir-buahan kemarau, fungi, kacang-kacangan, cokelat, dan multivitamin.
Pengobatan umumnya berlangsung selama empat hingga enam bulan kepada penderita yg mengalami tanda-tanda-tanda-tanda penyakit Wilson. Bika seseorang nir merespon pengobatan-pengobatan ini, maka diharapkan transplantasi hati. Selain itu, transplantasi hati diharapkan waktu penderita mengalami kirosis dan kegagalan fungsi hati akut yg terjadi secara datang-datang.
Bisakah mencegah penyakit Wilson?
Mengingat penyakit ini bersifat menurun, penyakit ini hampir nir bisa dicegah. Diagnosis yg cepat sangat krusial buat menghentikan atau merusak penumpukan tembaga kepada dalam tubuh. Pengobatan yg terlambat atau nir sama sekali akan membuahkan kegagalan fungsi hati, kerusakan otak, & syarat-syarat kesehatan lain yg membahayakan kehidupan bahkan membuahkan kematian. Oleh alasannya adalah itu, andai istilah mengalami tanda-tanda-tanda-tanda kepada atas, lebih baik segera hubungi dokter yg bersangkutan buat melakukan medical checkup.
loading...
Penulis: upiknugroho8117
0 komentar untuk Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak