Apa itu PraderWilli syndrome?
PraderWilli syndrome (PWS) artinya kelainan genetik yg memengaruhi nafsu makan, pertumbuhan, metabolisme, juga fungsi kognitif & konduite seseorang. PWS ditandai bareng tonus otot yg rendah (kontraksi otot lemah), perawakan pendek yg akan terjadi nir memperoleh nisbi hormon pertumbuhan, stigma kognitif, perkara konduite, metabolisme lambat yg sanggup menjadikan beliau acapkali lapar akan namun tidak pernah merasa kenyang.
Keluhan acapkali lapar yg nir dikendalikan baik bareng membatasi akses ke masakan, terapi, menjaga berat badan, & obat-obatan sanggup membuatnya makan hiperbola & berujung kepada obesitas yg sanggup mematikan.
Diperkirakan satu berdasarkan 12.000 hingga 15.000 orang kepada global memiliki PWS. PWS sanggup terjadi dalam keluarga manapun, baik pria juga wanita, & kepada seluruh ras kepada seluruh global. Tapi meski dipercaya menjadi kelainan langka, PWS artinya galat satu jenis gangguan makan yg paling awam & adalah penyebab genetik obesitas yg paling awam hingga waktu ini.
Apa penyebab gangguan acapkali lapar ini?
PraderWilli syndrome nir diketahui penyebabnya. Namun gangguan makan ini adalah kelainan mutasi genetik yg terjadi kepada atau kepada dekat waktu pembuahan karena alasan yg nir diketahui. Kromosom kepada tubuh insan normal berjumlah 46, akan namun Sindrom PraderWilli selalu ditimbulkan sang mutasi kepada kromosom ke 15 yg diturunkan berdasarkan sang ayah.
Mutasi ini menjadikan lebih kurang tujuh gen kepada kromosom tadi hilang atau nir terekspresi bareng paripurna. Kromosom turunan ayah ini berperan buat mengatur nafsu makan & sensasi lapar & kenyang. Oleh karenanya, kekurangan atau kecacatan gen yg akan terjadi mutasi sanggup menjadikan seseorang sanggup acapkali lapar tanpa pernah merasa kenyang.
PWS juga sanggup didapat selesainya lahir jikalau bagian hipotalamus otak menjadi rusak karena cedera atau pembedahan.
Apa tanda & tanda-tanda PraderWilli syndrome?
Gejala Sindroma Prader Willi sanggup bervariasi kepada setiap individu & sanggup berubah-ubah seiring pertambahan usia.
Tanda & tanda-tanda PraderWilli syndrome kepada bayi yg baru lahir, termasuk:
Memiliki ciri paras spesifik mata yg terlalu mini berbentuk misalnya almond, dahi yg terlalu mini & bibir permukaan tampak tipis.
Reflek mengisap yg lemah ditimbulkan masa otot yg nir paripurna menjadi akibatnya menyulitkan waktu proses menyusui.
Tingkat respon yg rendah ditandai sulit terbangun berdasarkan tidur & bunyi tangisan yg pelan.
Hypotonia ditandai bareng rendahnya masa otot atau badan bayi sangat lembek waktu disentuh.
Perkembangan genital yg nir paripurna lebih simpel dikenali kepada pria misalnya penis & skrotum yg terlalu mini atau testis yg nir turun berdasarkan rongga perut, sedangkan kepada wanita bagian genital misalnya klitoris & labia tampak terlalu terlalu mini.
Tanda & tanda-tanda PraderWilli syndrome kepada anak hingga dewasa, termasuk:
Gejala lainnya baru sanggup terdeteksi waktu pengindap memasuki usia anak-anak & menetap sepanjang kehidupan mereka. Hal ini menjadikan Sindroma Prader Willi perlu ditangani bareng pasti.
Banyak makan & kenaikan berat badan cepat sanggup terdapat semenjak usia 2 tahun & menjadikan seseorang anak merasa lapar terus menerus. Pola makan abnormal misalnya memakan masakan mentah hingga benda yg nir seharusnya dimakan sanggup terjadi. Seseorang bareng Sindroma Prader Willi sangat berisiko mengalami obesitas & komplikasinya misalnya diabetes mellitus, penyakit kardiovaskuler, sleep apnea & penyakit liver.
Hypogonadism ditandai bareng produksi hormon seks yg terlalu sedikit menjadi akibatnya nir mengalami perkembangan organ seks & fisik secara normal, pubertas terlambat hingga mengalami infertilitas.
Perkembangan fisik & pertumbuhan nir paripurna ditandai bareng tinggi badan yg lebih pendek kepada usia dewasa, otot yg terlalu kecuil & lemak tubuh yg terlalu poly.
Gangguan kognitif misalnya kesulitan berpikir & memecahkan perkara. Meskipun tanpa gangguan kognitif yg signifikan gangguan belajar masih sanggup dialami sang pengindap.
Gangguan motorik kemampuan berjalan, berdiri, & duduk anak Sindroma Prader Willi lebih lambat dibandingkan anak seusianya.
Gangguan bicara misalnya kesulitan mengucapkan istilah & artikulasi masih sanggup terjadi hingga mereka dewasa.
Gangguan konduite misalnya pertanda perilaku keras kepala & pemarah & kesulitan buat mengendalikan emosi waktu nir mendapatkan masakan yg beliau inginkan. Mereka juga cenderung memiliki pola konduite berulang yg kompulsif.
Karakter fisik lainnya memiliki tangan & kaki yg terlalu mini, tulang belakang yg bengkok (skoliosis), gangguan kepada pinggang, gangguan kepada kelenjar saliva, gangguan pengelihatan, toleransi tinggi terhadap rasa sakit, kulit, rambut & mata cenderung berwarna lebih pucat
Apakah PraderWilli syndrome sanggup disembuhkan?
PraderWilli syndrome nir sanggup dicegah & nir sanggup disembuhkan total. Namun gejalanya sanggup dikendalikan jikalau mendapatkan penaksiran sedini mungkin. Sindroma Prader Willi sanggup dikenali & dibedakan berdasarkan gangguan genetik lainnya misalnya down syndrome sinkron riwayat tanda-tanda yg dialami orang tadi.
Deteksi dini sudah sanggup dilakukan waktu bayi baru lahir memberitahuakn tanda-tanda hypotonia yg nir diketahui penyebabnya & jikalau bayi memiliki reflek yg lemah waktu menyusu. Peresmian penaksiran memerlukan uji metilasi DNA & fluorescent in situ hybridization (FISH) buat mendeteksi adanya kelainan genetik.
Bika penyebab acapkali lapar Enda betul karena PraderWilli syndrome selesainya dites kepada lab tempat tinggal sakit, dokter akan menyarankan Enda buat mengikuti terapi hormon guna memaksimalkan divestasi hormon pertumbuhan & seksual buat perkembangan genital. Selain itu Enda juga memerluka pola makan yg ketat buat mengontrol nafsu makan & asupan kalori. Terapi sosial & okupasi & terapi kesehatan mental juga dibutuhkan buat menyiapkan Enda buat bersosialisasi kepada lingkungan lebih kurang bareng lebih nyaman.
loading...
Penulis: upiknugroho8117
0 komentar untuk Selalu Merasa Lapar, Padahal Sudah Makan Banyak Mungkin Anda Punya Gangguan Ini