Apa yg terjadi dalam penderita adrenoleukodystrophy (ALD)?
Adrenoleukodystrophy (ALD) ialah salah satu gerombolan gangguan otak, disebut leukodystrophies, yg mengganggu mielin (selubung silinder yg membungkus beberapa serabut saraf) dari sistem saraf dan korteks adrenal.
ALD tidak sama bareng neonatal adrenoleukodystrophy, yg adalah penyakit dari bayi yg baru lahir dan dalam masa-masa awal perkembangan yg termasuk dalam gerombolan gangguan biogenesis peroxisomal.
Fungsi otak akan mengalami penurunan lantaran selubung mielin secara sedikit demi sedikit dilucuti sang penyakit ini dari sel-sel saraf otak. Mielin berfungsi sebagai pengatur cara insan berpikir dan mengendalikan kerja otot tubuh. Tanpa selubung ini, saraf nir bisa bekerja. Dengan tutur lain, saraf akan berhenti mengirimkan sinyal dalam otot dan elemen pendukung lainnya dari sistem saraf pusat wacana apa yg harus dilakukan.
Beberapa individu yg terpengaruh sang ALD memiliki insufisiensi adrenal, yg berarti kekurangan produksi hormon tertentu (adrenalin dan kortisol, contohnya) yg berakibat kelainan dalam tekanan darah, denyut jantung, perkembangan seksual, dan reproduksi. Beberapa dari pasien ALD mengalami sejumlah persoalan neurologis berfokus yg bisa menghipnotis fungsi mental, dan berakibat kelumpuhan dan pengurangan masa hayati.
Siapa saja yg bisa terkena adrenoleukodystrophy (ALD)?
ALD ialah kelainan genetik resesif X-linked yg ditimbulkan gangguan dalam gen ABCD1 dalam kromosom X. Abnormalitas gen ini berakibat pembentukan mutasi protein adrenoleukodystrophy (ALDP).
Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) membantu tubuh Anda memecah asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA). Ketika tubuh tidak bisa menghasilkan cukup ALDP, asam lemak akan menumpuk dalam tubuh dan mengganggu selubung mielin. Kondisi ini bisa membahayakan lapisan terluar dari sel-sel saraf tulang belakang, otak, kelenjar adrenal, dan testis.
Adrenoleukodystrophy nir mengenal ras, etnis atau batasan geografis. Dilansir dari Health Line, dari Oncofertility Consortium, penyakit langka ini menyerang 1 dari 20-50 ribu orang khususnya pria, anak dan dewasa.
Perempuan memiliki dua kromosom X. Bika seseorang perempuan mewarisi mutasi kromosom X, ia masih memiliki satu cadangan kromosom X buat membantu mengimbangi efek dari mutasi tadi. Maka dari itu, jika seseorang perempuan memiliki syarat ini, ia cenderung nir tanda sama sekali gejala penyakit atau nir signifikan, jika terdapat. Sementara itu, pria hanya memiliki satu kromosom X. Artinya, anak pria dan dewasa memiliki kekurangan efek konservasi dari tambahan kromosom X, yg membangun mereka lebih gampang terpengaruh (jika mewarisi mutasi gen ALD).
Tanda dan gejala adrenoleukodystrophy (ALD)
Pada anak-anak
Bentuk ALD yg paling mengganggu ialah ALD masa kanak-kanak, umumnya mulai berkembang di usia 4-8 tahun. Anak yg bertubuh sehat dan normal, dalam awalnya, akan tanda persoalan sikap misalnya isolasi diri atau sulit berkonsentrasi. Secara sedikit demi sedikit, selagi penyakit ini menggerogoti otak, gejala yg tampak akan mulai memburuk, termasuk sulit menelan, kesulitan pemahaman bahasa, kebutaan dan hilang telinga, kejang otot, hilang kontrol otot tubuh, hilang fungsi intelektual otak progresif, kerusakan motorik, mata juling, demensia progresif, hingga koma.
Pada remaja
ALD dalam remaja dimulai dalam usia 11-21 tahun, bareng gejala yg sama akan tetapi perkembangan gejalanya sedikit lebih lambat dari ALD anak.
Pada orang dewasa
Adrenomyeloneuropathy, ALD versi dewasa, dimulai dalam usia akhir 20-an hingga 50-an, dan ditandai sang kesulitan berjalan, kelemahan tubuh progresif, dan kekakuan kaki (paraparesis), kehilangan kemampuan koordinasi motilitas otot, massa otot berlebih (hypertonia), kesulitan berbicara (dysarthria), kejang, defisiensi adrenal, kesulitan penekanan dan mengingat persepsi visual, dan kehilangan penglihatan. Gejala ini akan mengalami perkembangan dalam beberapa dasa warsa lebih lambat dari ALD. Gejala ALD dewasa bisa serupa bareng skizofrenia dan demensia.
Keterpurukan ini akan terjadi tanpa henti dan bisa berakibat kelumpuhan tetap umumnya dalam 2-lima tahun setelah diagnosis awal hingga kematian. Kematian hasil ALD umumnya terjadi dalam 1-10 tahun setelah timbulnya gejala.
Apakah adrenoleukodystrophy (ALD) bisa disembuhkan?
Adrenoleukodystrophy termasuk penyakit yg dibawa seumur hayati. Artinya, penyakit ini nir bisa disembuhkan (sejauh penelitian medis hingga ketika ini), akan tetapi dokter bisa memperlambat keganasan gejalanya.
Terapi hormon bisa menyelamatkan nyawa. Fungsi abnormal dari kelenjar adrenalin bisa diobati bareng terapi pengganti kortikosteroid. Terapi steroid bisa digunakan buat mengobati penyakit Addison (insufisiensi adrenal). Tidak terdapat metode spesifik buat mengobati jenis lain dari ALD. Individu bareng ALD bisa menjalani perawatan simptomatik (pengelolaan gejala) dan suportif, termasuk terapi fisik, dukungan psikologis, dan pendidikan spesifik.
Efektifkah minyak lorenzo sebagai pengobatan alternatif dari adrenoleukodystrophy (ALD)?
Sejumlah penelitian mutakhir tanda bahwa adonan asam oleat dan asam erusat, dikenal sebagai minyak Lorenzo, yg diberikan dalam anak pria penderita ALD sebelum timbulnya gejala bisa mencegah atau menahan perkembangan penyakit. Belum diketahui apakah minyak lorenzo bisa digunakan buat mengelola adrenomyeloneuropathy (ALD versi dewasa). Lebih lanjut, minyak Lorenzo sudah terbukti buat nir membawa imbas apapun terhadap anak pria penderita ALD yg sudah tanda gejala.
Transplantasi tulang sumsum sudah dibuktikan berhasil dalam individu bareng adrenoleukodystrophy (ALD) termin awal. Namun, mekanisme ini membawa risiko kematian dan nir disarankan buat dilakukan dalam mereka yg memiliki ALD stadium akut atau parah, mereka yg mengalami timbulnya gejala ketika dewasa, atau dalam persoalan neonatal.
BACA JUGA:
Deteksi kesehatan tubuh lewat rona feses
Dari alergi mentari hingga alergi air, apa sebabnya?
Apa yg terjadi selama kita mati suri?
loading...
Penulis: upiknugroho8117
0 komentar untuk Adrenoleukodystrophy (ALD), Penyakit Langka yang Melumpuhkan