Mengenal Sindroma Hunter, Kelainan Genetik Penyebab Cacat Fisik dan Mental Pada Anak

Tidak hanya disusun oleh organ serta nutrisi, tubuh
manusia pula memiliki banyak sekali enzim yang berperan dalam memecah molekul
nutrisi. Bika kadar enzim tidak mencukupi, maka tubuh akan kesulitan untuk
memecah molekul tersebut serta mengakibatkan terjadinya penumpukan yang justru
berbahaya bagi tubuh. Salah yang mampu menyebabkan tubuh kekurangan enzim
merupakan kelainan bawaan sindroma Hunter.

Apa itu sindroma
Hunter?

Sindroma Hunter dikenal pula sebagai mucopolysaccharidosis II
(MPS II), merupakan penyakit langka yang ditimbulkan penumpukan molekul
mucopolysaccharides. Molekul ini menumpuk yang akan terjadi kurangnya enzim
iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula tersebut. Nama berasal penyakit
ini diambil berasal nama belakang penemunya yaitu Charles Hunter yang berhasil
menemukan serta menjelaskan kelainan sindroma Hunter pada tahun
1917.

Penyakit ini merupakan kelainan genetik langka yang hanya terjadi
pada satu berasal 100.000 sampai 170.000 kelahiran serta diturunkan dalam
keluarga. Kasus sindroma Hunter lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki serta
sangat jarang terjadi pada anak perempuan.

Efek utama berasal sindroma
Hunter merupakan kerusakan banyak sekali organ serta jaringan, yang terjadi
secara perlahan. Penanganan dini serta pengendalian seumur hidup untuk
meminimalisir gejala diharapkan oleh penderita.

Bagaimana sindroma Hunter
terjadi?

Akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase pada penderita
sindroma Hunter, penumpukan mucopolysaccharides menyebabkan kerusakan yang
permanen. Molekul tersebut tersimpan pada dalam sel, sehingga mampu menyebabkan
kerusakan jaringan sampai pada tingkat organ.

Meskipun berjalan sangat
lambat, kerusakan tersebut mampu mempengaruhi penampilan, perkembangan mental,
fungsi organ sampai menimbulkan kecacatan fisik. Kerusakan sudah mampu dimulai
pada usia bayi, namun belum menimbulkan gejala yang terlihat.

Memiliki
keluarga bareng riwayat sindroma Hunter serta berjenis kelamin laki-laki
merupakan faktor yang membuat seorang bayi berisiko terkena sindroma Hunter.
Kelainan genetik pada sindroma Hunter pula mampu bersifat carrier yang merupakan
kondisi pada mana seseorang memiliki bakat terhadap sindroma Hunter serta tidak
menimbulkan gejala, namun mampu meningkatkan risiko memiliki anak bareng
sindroma Hunter.

Sebagian akbar perempuan merupakan carrier dalam
penurunan sifat sindroma Hunter. Sehingga jikalau seorang ibu merupakan carrier
maka terdapat risiko 50% lebih tinggi untuk melahirkan anak laki-laki bareng
sindroma Hunter.

Dampak yang ditimbulkan berasal sindroma
Hunter

Sindroma Hunter pada biasanya mempengaruhi penampilan seorang anak
bareng tanda fisik seperti:

Pipi mengembang serta lebih
lingkaran
Hidung nampak lebar
Penebalan bibir serta pembesaran
lidah
Kepala cenderung lebih akbar
Kulit cenderung lebih padat dank
eras
Kondisi tangan cenderung pendek bareng jari yang terlalu
melengkung
Pertumbuhan terlambat.

Beberapa fungsi fisik pula mampu
muncul serta diamati pada penderita sindroma Hunter:

Persendian cenderung
kaku sehingga mengalami kesulitan untuk berkiprah
Tangan cenderung lebih
lemas serta tak jarang mengalami kesemutan
Lebih mudah mengalami infeksi
terutama yang berkaitan bareng saluran pernapasan
Mengalami kesulitan
bernapas terutama pada saat tidur
Mengalami gangguan pendengaran serta
infeksi pada telinga lebih tak jarang
Sering mengalami diare serta gangguan
pencernaan lainnya
Mengalami kerusakan pada katup jantung
Pembesaran
liver
Memiliki tulang yang lebih padat atau tebal.

Selain kondisi
fisik, gejala gangguan kognitif seperti kesulitan berpikir serta belajar,
kesulitan berbicara serta hiperaktivitas pula mampu muncul ketika anak memasuki
usia balita. Meskipun demikian, seorang anak bareng sindroma Hunter tetap mampu
ceria serta menunjukan afeksi seperti anak-anak pada biasanya.

Apa yang
mampu dilakukan untuk mengatasi sindroma Hunter?

Karena kerusakan yang
ditimbulkan cenderung bersifat progresif (makin lama makin tidak baik) serta
permanen, maka penaksiran serta penanganan dini perlu dilakukan. Terapi
penggantian enzim mampu dilakukan untuk mencegah penurunan fungsi tubuh
seperti:

Berjalan, menaiki tangga serta bentuk gerakan fisik lainnya
secara awam
Mengurangi risiko persendian menjadi kaku
Meningkatkan fungsi
saluran napas
Menjaga proses pertumbuhan serta penampilan fisik
wajah

Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang tidak mampu
memperlambat perkembangan penyakit pada otak.

Metode pengobatan seperti
transplantasi sumsum tulang yang diperoleh berasal donor yang cocok mampu
membantu tubuh menghasilkan protein serta enzim yang hilang yang akan terjadi
mengalami sindroma Hunter. Pengobatan gejala yang muncul pada saluran napas,
jantun,g serta fungsi saraf pula diharapkan untuk mengendalikan gejala yang
ditimbulkan.

Anak yang mengalami sindroma Hunter pula membutuhkan
kontribusi dalam beraktivitas seperti mendorong anak aktif berkiprah,
mengenalkan anak bareng  teman seusianya, serta membantu anak dalam
belajar.

loading...

Penulis: upiknugroho8117