Iktiosis Harlequin, Penyakit Langka yang Membuat Kulit Bayi Rentan Sobek

Setiap orangtua menginginkan butir hatinya terlahir ke global bareng sempurna & sehat walafiat. Namun demikian, tetap ada risiko bayi terlahir cacat meski orangtua sudah berusaha sedemikian rupa untuk menjaga kehamilannya. Pasalnya, cacat lahir mampu muncul sebab faktor genetik. Iktiosis Harlequin ialah salah satu kondisi cacat lahir langka yang akan terjadi mutasi genetik yang mampu berakibat fatal. Simak fakta lengkapnya berikut ini.

Apa itu iktiosis Harlequin?

Iktiosis Harlequin ialah penyakit kulit yang ditimbulkan oleh mutasi gen ABCA 12. Gen ABCA 12 berfungsi untuk membantu menyalurkan lemak ke lapisan teratas kulit. Ketika gen tersebut bermutasi, maka kulit rentan kemarau & pecah-pecah sebab tidak didukung oleh eksistensi lemak. Iktiosis Harlequin bersifat autosomal resesif genetik. Artinya, Anda hanya mampu mendapatkan penyakit ini ketika kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orangtua.

Nama iktiosis Harlequin itu sendiri berasal dari kostum khas badut Harlequin yang mempunyai motif tambalan mirip berlian, sama seperti kulit bayi yang mengalami penyakit ini. Ketika lahir, bayi akan mempunyai lembaran kulit tebal, berwarna kuning kecoklatan yang meliputi semua tubuh & akan membatasi pergerakan bayi. Kemudian, kulit yang kaku tersebut akan robek membentuk celah-celah kulit kemerahan & dalam sampai memperlihatkan dermis (lapisan dalam kulit).
Motif kostum badut Harlequin, gejala Iktiosis Harlequin
Seperti apa tanda & gejalanya?

Bayi baru lahir yang mengalami iktiosis Harlequin umumnya akan mempunyai tekstur kulit yang tipis, terlihat pecah-pecah, & tampak berkerak. Selain itu, mereka pula akan mengalami banyak sekali gejala lain. Di antaranya:

Kemampuan bernapas yang terbatas.
Tangan & kaki yang berukuran kecil, membengkak & tampak menekuk sebagian. Selain itu tangan & kaki pula tampak terbungkus oleh sarung tangan keras atau membran mukoid.
Cacat bentuk telinga & hidung
Tingginya kadar natrium dalam darah.
Kepala berukuran kecil
Kelopak mata yang terbalik, bagian dalamnya tampak pada luar (ektropion). Disertai bareng pembengkakan pada konjungtiva
Mulut terbuka lebar & bibir melipat keluar
Adanya keterbatasan pada pergerakan sendi
Katarak
Dehidrasi
Jumlah jari tangan & kaki yang lebih banyak dari umumnya
Henti jantung mendadak

Apakah jenis penyakit ini sangat berbahaya?

Iktiosis Harlequin termasuk kondisi langka. Berdasarkan catatan medis, hanya 1 bayi dari 300 ribu kelahiran hayati yang menyebarkan penyakit ini. Meski langka, penyakit ini sangat berbahaya & bahkan mampu mematikan.

Ya, penyakit ini memilik nomor kematian yang sangat tinggi. Bayi yang mengalami penyakit ini umumnya meninggal setelah 2 hari dilahirkan. Hal ini ditimbulkan sebab peradangan berat & gangguan napas. Gangguan napas ditimbulkan oleh keterbatasan gerak kembang-kempis dada yang akan terjadi skuama hiperkeratosis & cacat bentuk tulang.

Selain itu, bayi yang mempunyai iktiosis Harlequin umumnya pula mengalami kesulitan menyusui, sehingga menyebabkan kehilangan cairan tubuh & hipoglikemia. Kondisi kulitnya yang bermasalah kemudian menyebabkan semakin banyak cairan yang dimuntahkan melalui kulit, sehingga kehilangan cairan tubuh akan semakin parah. Hipoglikemia, kehilangan cairan tubuh berat, gangguan elektrolit, gangguan ginjal, & infeksi kulit menjadi penyebab tingginya kematian pada bayi bareng penyakit ini.

Bayi yang berhasil ditangani pada perkara ini, umumnya telah melewati sejumlah perawatan intensif & terapi retina. Walaupun demikian, mereka masih tetap berpotensi untuk mengalami sejumlah infeksi sistemik lainnya.

Apakah mampu dideteksi saat hamil?

Ya. USG selama kehamilan mampu membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sedari dini. Pada output scan USG, janin yang mengalami iktiosis Harlequin umumnya akan bareng mulut yang terbuka, bibir yang terlihat lebar, hidung yang datar, & bentuk telinga abnormal. Kaki & tangannya pula terlihat menekuk secara tidak wajar. Anda pula mampu melihat kelopak matanya yang terlipat keluar, yang dikenal menjadi bareng kata ektropion.

Bagaimana penanganan penyakit ini?

Penanganan iktiosis Harlequin dibagi menjadi 3 tahap primer, yaitu:

Menjaga & mempertahankan jalur napas.
Melindungi konjungtiva bayi bareng tetes air mata buatan sebanyak 2 kali perhari.
Menggunakan infus untuk asupan nutrisi & cairan. Pemantauan terhadap keseimbangan elektrolit tubuh bayi pula perlu untuk dilakukan.

Selain dilakukan penanganan primer, diharapkan pula beberapa penanganan lainnya seperti:

Pemberian obat retinoid (seperti isotretinoin & asitretin) untuk mencegah kulit pecah-pecah
Mengoleskan krim pelembab kulit khusus bayi, segera sehabis mandi & diberikan terus-menerus secara berulang-ulang.
Pemberian obat anti nyeri untuk mengontrol rasa sakit yang akan terjadi gangguan pada kulitnya.
Konsultasi mata untuk mencegah terjadinya kebutaan.
Rawat inap pada NICU (Unit peraawatan intensif khusus bayi baru lahir) agar mampu memantau kondisi pasien bareng lebih baik
Menempatkan bayi dalam inkubator yang lembab untuk kehilangan cairan tubuh & gangguan suhu tubuh.

loading...

Penulis: upiknugroho8117