Mengutip dari Kompas.com, taraf bencana Down syndrome, atau sindroma Down dalam seluruh global diperkirakan mencapai 1:700 nomor kelahiran, alias lebih kurang timbul 8 juta anak pengidap Down syndrome. Berdasarkan implikasi survei tahun 2010, pengidap Down syndrome dalam Indonesia mencapai lebih dari 300,000 anak.
Down syndrome dalam biasanya bukanlah penyakit keturunan. Down syndrome (DS) artinya suatu kelainan genetik yg terjadi dikala bayi yg dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yg terbentuk dikala perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.
Bagaimana Down syndrome bisa terjadi?
Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap DS memiliki 2 salinan penuh & 1 salinan sebagian kromosom 21 yg melekat bersamaan dalam kromosom yg tidak sinkron, disebut sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi artinya satu-satunya jenis DS yg bisa diturunkan dari galat satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya 1/3 perkara DS tranlokasi yg diturunkan dari galat satu orangtua.
Seorang pembawa (carrier) bisa nir menerangkan tanda atau tanda-tanda DS, akan akan tetapi beliau bisa menurunkan proses translokasi tadi ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.
Risiko menurunkan DS translokasi akan tergantung dalam jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yg sudah disusun ulang:
Aika ayah artinya agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%
Aika mak artinya agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%
Apakah aku berisiko melahirkan bayi Down syndrome?
Meskipun peneliti sudah mengetahui bagaimana DS terjadi, mereka masih nir memahami poly ihwal mengapa syarat ini bisa terjadi. Hal ini bisa memproduksi sulit buat memahami apakah Knda berisiko memiliki bayi menggunakan sindroma Down.
Beberapa teori beropini bahwa Down syndrome dipicu dari seberapa baiknya tubuh mak memetabolisme asam folat, akan akan tetapi poly juga yg menentang teori ini, karena begitu poly kesimpangsiuran mengenai faktor yg memengaruhi terjadinya Down syndrome, ujar Kenneth Rosenbaum, M.D, kepala divisi genetika & metabolisme & wakil direktur Down Syndrome Clinic dalam Childrens National Medical Center in Washington, D.C, dikutip dari parents.com.
Hal-hal tertentu bisa menaikkan risiko Knda memiliki bayi menggunakan Down syndrome, disebut menggunakan faktor risiko. Faktor risiko mungkin tidak sinkron buat setiap jenis Down syndrome, akan akan tetapi biasanya termasuk:
1. Usia mak dikala hamil
Down syndrome bisa terjadi dalam berapapun usia Knda dikala mengandung, akan tetapi kesempatan ini akan semakin tinggi seiring menggunakan bertambahnya usia. Risiko mengandung bayi menggunakan perkara genetika, termasuk DS, disebut semakin tinggi dikala usia perempuan mencapai 35 tahun atau lebih tua dikala memasuki masa kehamilan. Wanita berusia 25 tahun dikala hamil memiliki risiko 1:1,200 buat memiliki bayi DS, sedangkan perempuan yg berusia 35 tahun dikala hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada perempuan hamil berusia 49 tahun, risiko semakin tinggi hingga 1:10. Walaupun begitu, sekarang poly anak pengidap DS yg lahir dari perempuan berusia kurang dari 35 tahun, karena peningkatan nomor kelahiran dalam usia belia.
Mereka menemukan bahwa dalam rahim perempuan yg mendekati usia menopause & risiko infertilitas juga semakin tinggi, kemampuan menyeleksi embrio stigma menurun & menaikkan risiko anak yg dikandungnya akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya. Kedua peneliti percaya bahwa penurunah kemampuan seleksi ini artinya respons adaptif perempuan & mungkin bisa mengungkapkan alasan mengapa DS cenderung semakin tinggi seiring menggunakan bertambahnya usia perempuan.
2. Pernah melahirkan bayi Down syndrome sebelumnya
Wanita yg pernah mengandung janin menggunakan DS memiliki risiko 1:100 buat memiliki bayi selanjutnya juga mengidap DS.
3. Jumlah saudara kandung & jeda lahirnya
Menurut penelitian Markus Neuhuser & Sven Krackow, dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology dalam University Hospital Essen, Jerman, risiko bayi lahir menggunakan DS juga bergantung dalam seberapa poly saudara kandung & seberapa akbar jeda usia antar anak paling bungsu menggunakan bayi tadi. Risiko memiliki bayi menggunakan DS semakin tinggi dalam mak yg hamil buat pertama kali dalam usia yg lebih tua. Risiko ini juga akan semakin semakin tinggi bila jeda antar kehamilan semakin jauh.
Bagaimana cara aku mengetahui apakah aku mengandung bayi Down syndrome?
American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan dokter buat menjalankan tes screening & diagnostik prenatal buat DS & kelainan genetik lainnya bagi pasien yg memiliki risiko tinggi terhadap DS. Namun, sekarang seluruh dokter dibutuhkan buat merekomendasikan ke 2 tes ini bagi seluruh perempuan yg sedang merencanakan kehamilan.
Saat minggu 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yg dikombinasikan menggunakan USG, yg menyidik ketebalan leher belakang janin (alias nuchal translucency). Kedua mekanisme ini bisa mendeteksi DS hingga 82-87 %, menggunakan risiko minimum terhadap diri Knda & juga janin.
Aika Knda berusia 35 tahun atau lebih & diketahui memiliki faktor risiko lainnya, dokter juga akan merekomendasikan Knda buat menjalankan fetal DNA test selama trimester pertama kehamilan. Tes ini memilki 99 % taraf akurasi implikasi, karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian mini dari DNA janin Knda yg tersebar dalam dalam darah anda selama kehamilan.
Pada trimester ke 2 Knda, tes darah lainnya (multiple marker screening, atau quad screening) bisa mendeteksi DS hingga 80% taraf akurasi.
Aika galat salah satu tes ini menerangkan risiko tinggi, Knda bisa menjalankan tes diagnostik, mirip amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Perlu dipahami bahwa ke 2 mekanisme ini membawa risiko keguguran, walaupun terhitung rendah.
Down syndrome nir bisa dicegah
Menentukan apakah Knda ingin menjalankan screening atau nir artinya pilihan pribadi yg menyangkut nir hanya masa depan Knda, juga bayi Knda. Namun, rangkaian tes tadi juga bisa membantu dokter Knda buat mengetahui menggunakan niscaya apakah janin dalam kandungan Knda memiliki potensi info lainnya yg mengancam nyawa, mirip penyakit jantung bawaan.
Besar tidaknya risiko bayi Knda menderita Down syndrome, pahami bahwa DS sudah terjadi sebelum pembuahan berlangsung.
Tidak timbul yg bisa Knda lakukan selama masa kehamilan, yg akan menaikkan atau mencegah risiko bayi Knda terkena Down syndrome, ujar Rosenbaum. Hal terbaik yg bisa Knda lakukan artinya menggunakan menjalankan pola makan sehat, mengonsumsi vitamin prenatal, & perkaya pengetahuan Knda seputar Down syndrome buat mempersiapkan diri Knda terhadap segala kemungkinan.
BACA JUGA:
Apa alasan dibalik ngidam dikala hamil?
Atasi mual & muntah morning sickness menggunakan cara ini
ASI Eksklusif terbukti bisa mencegah obesitas dalam anak. Mengapa?
loading...
Penulis: upiknugroho8117
0 komentar untuk Berbagai Penyebab Ibu Mengandung Bayi Down Syndrome